Dla wielu naszych Pacjentów wizyta w Poradni Genetycznej jest pierwszą tego typu. Dlatego przygotowaliśmy dla Państwa odpowiedzi na następujące pytania:

Jak przebiega rozmowa z lekarzem w gabinecie?

Czego się spodziewać po wizycie?

Dlaczego nie ma powodów do obaw?

Jak przebiega pierwszorazowa wizyta w Poradni Genetycznej?

1. Na początku Pacjent (lub rodzina Pacjenta obecna na wizycie) przedstawiają Lekarzowi genetykowi swój problem i cel wizyty.

2. Następnie lekarz genetyk:

• zbiera szczegółowy wywiad dotyczący problemu klinicznego pytając:

- o potomstwo, rodzeństwo, dzieci rodzeństwa, rodziców, rodzeństwo rodziców, kuzynostwo, dzieci kuzynostwa, ew. także o pokolenie dziadków,

- o informacje o wszystkich członkach rodziny - żyjących i zmarłych. W przypadku osób zmarłych - w jakim wieku i z jakiej przyczyny zmarli,

- o choroby genetyczne, wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną (upośledzenie umysłowe), nowotwory złośliwe, niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne, porody martwe), zgony dzieci.

• zapozna się z dokumentacją lekarską oraz fotograficzną, wynikami dotychczas przeprowadzonych badań i konsultacji
• w razie potrzeby dokonuje badania fizykalnego oraz sporządza dokumentację lekarską,
• ustala plan postępowania diagnostycznego i przedstawia go Pacjentowi,
• zleca odpowiednie badania, które pozwalają ustalić rozpoznanie i określić, czy choroba Pacjenta/obserwowana patologia mają podłoże genetyczne.

3. Jeśli lekarz zlecił badania genetyczne, Pacjent przechodzi do Pokoju Pobrań, gdzie w zależności od rodzaju badania pobierana jest krew żylna lub wymaz z jamy ustnej.

Pacjent nie musi być na czczo (można przyjąć leki). W przypadku dzieci zaleca się, aby były dobrze napojone - ułatwia to pobranie krwi.

Jak przebiega kolejna wizyta w poradni genetycznej?

Przy następnej wizycie Lekarz Specjalista genetyki klinicznej:

• omawia i wydaje Pacjentowi wyniki badań,
• wydaje zalecenia np. dotyczące dalszej opieki medycznej, konsultacji innych specjalistów, badań profilaktycznych itp.,
• określa, czy w danym przypadku występuje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie lub urodzenia dziecka chorego,
• udziela Pacjentowi porady genetycznej.

Na cały proces poradnictwa genetycznego potrzeba zwykle 2-3 wizyt w poradni, jednak w mniej skomplikowanych sytuacjach klinicznych i przy prawidłowych wynikach badań genetycznych, wizyta w poradni genetycznej może być jednorazowa, a wyniki badania mogą zostać wysłane do pacjenta drogą elektroniczną lub wydane osobiście.

Podczas wizyty w Poradni Genetycznej, lekarz genetyk może udokumentować fenotyp badanej osoby, tj. sporządzić dokumentację fotograficzną. Dokumentacja fotograficzna Pacjenta stanowi element dokumentacji medycznej, która ma charakter poufny. Zdjęcia mogą być wykorzystane i przetwarzane wyłącznie w celach diagnostycznych w dokumentacji medycznej.

Na każdorazową wizytę w Poradni Genetycznej pamiętaj o zabraniu:

• dowodu osobistego (w przypadku Pacjentów niepełnoletnich - książeczki zdrowia),
• dokumentacji medycznej dotyczącej problemu medycznego - swoją i członków rodziny (wyniki dotychczasowych badań, karty informacyjne) oraz dokumentację fotograficzną.

W przypadku konsultacji dot. predyspozycji do nowotworów należy zabrać ze sobą kserokopię dokumentacji medycznej dotyczącej choroby nowotworowej w szczególności wynik badania histopatologicznego – jeśli chorowali osobiście, ale także, jeśli to możliwe dokumentację innych chorujących na nowotwory członków Rodziny.