Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla- sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów)
Diagnozowana choroba:
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla- sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów)
OMIM:
209900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Bardeta-Biedla obejmuje szerokie spektrum jednostek chorobowych o podobnych objawach, obejmujących przede wszystkim: retinopatię barwnikową, otyłość, hipogonadyzm, polidaktylię i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. W niektórych postaciach choroby możliwe jest również występowanie: wad uzębienia, wrodzonych wad serca lub innych problemów kardiologicznych, zwłóknienia wątroby, choroby Hirschprunga oraz wad wrodzonych lub innych chorób nerek. Podłoże genetyczne zespołu Bardeta-Biedla jest bardzo skomplikowane. Poznano dotąd przynajmniej 14 genów mogących odpowiadać za rozwój choroby. Ponadto, początkowo zespół Bardeta-Biedla uznawano za dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, jednak ostatnie badania wskazują, że spora część przypadków uwarunkowana jest w sposób oligogenowy (dwugenowy recesywny, trójalleliczny lub trójgenowy).
Rodzaj badania genetycznego:
NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region:
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, GNAS, LZTFL1, MKS1, MKKS, PHF6, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP.
Opis badania:
Badanie obejmuje analizę pełnej sekwencji 22 genów: ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, GNAS, LZTFL1, MKS1, MKKS, PHF6, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP.
Czas realizacji badania:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
5 490,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!