Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 16 genów)
Diagnozowana choroba:
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 16 genów)
OMIM:
209900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Bardeta-Biedla obejmuje szerokie spektrum jednostek chorobowych o podobnych objawach, obejmujących przede wszystkim: retinopatię barwnikową, otyłość, hipogonadyzm, polidaktylię i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. W niektórych postaciach choroby możliwe jest również występowanie: wad uzębienia, wrodzonych wad serca lub innych problemów kardiologicznych, zwłóknienia wątroby, choroby Hirschprunga oraz wad wrodzonych lub innych chorób nerek. Podłoże genetyczne zespołu Bardeta-Biedla jest bardzo skomplikowane. Poznano dotąd przynajmniej 14 genów mogących odpowiadać za rozwój choroby. Ponadto, początkowo zespół Bardeta-Biedla uznawano za dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, jednak ostatnie badania wskazują, że spora część przypadków uwarunkowana jest w sposób oligogenowy (dwugenowy recesywny, trójalleliczny lub trójgenowy).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Wyizolowany DNA
Opis badania:
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - badanie celowanych regionów 16 genów metodą NGS
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania zespołu Bardeta-Biedla.
Czas realizacji badania:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
2 300,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!