Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 2 genów)
Diagnozowana choroba:
Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 2 genów)
OMIM:
153700
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba Besta powoduje odkładanie się charakterystycznych złogów lipofuscyny w plamce już od pierwszej dekady życia. Wygląd złogów podlega jednak ewolucji. Pogorszenie centralnej ostrości wzroku następuje jednak później, a widzenie może być stabilne przez dziesiątki lat. Choroba rozpoznawana jest na podstawie charakterystycznego obrazu dna oka oraz typowych wyników badania elektrookulograficznego. Choroba Besta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza 50% ryzyko powtórzenia się choroby u potomstwa osoby chorej.
Rodzaj badania genetycznego:
NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Opis badania:
Badanie obejmuje analizę pełnej sekwencji 2 genów: BEST1 i PRPH2.
Czas realizacji badania:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
4 690,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!