Badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Diagnozowana choroba:
Badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym spowodowany mutacją genu SMN1. W większości przypadków (95-98%) SMA jest spowodowany utratą obydwu kopii genu SMN1 (homozygotyczną delecją), a zwłaszcza fragmentu eksonu 7. W wyniku braku funkcjonalnego białka SMN dochodzi do osłabienia mięśni szkieletowych, skoliozy oraz niewydolności oddechowej i krążeniowej. Obecnie dostępne metody terapii SMA nie tylko wydłużają i poprawia jakość życia dzieci, ale umożliwiają im rozwój zbliżony do zdrowych dzieci. Leczenie daje najlepsze efekty, kiedy leki zostaną podane w okresie przedobjawowym, zanim zacznie postępować utrata neuronów.
Rodzaj materiału biologicznego:
sucha kropli krwi pobrana na bibułę / wymaz z policzka / próbka krwi obwodowej pobranej do jałowej probówki z antykoagulantem EDTA
Badany gen (geny), region:
ekson 7 genu SMN1
Opis badania:

Badanie przesiewowe pozwala w szybki sposób określić, czy w DNA pacjenta obecna jest co najmniej jedna kopia eksonu 7 genu SMN1, czy mamy do czynienia z homozygotyczną delecją*. Jak najkrótszy czas oczekiwania na wynik jest bardzo ważny ponieważ tylko to warunkuje wczesne zastosowanie terapii oraz gwarantuje jak najlepsze wyniki leczenia.

 

* zaleca się, aby nieprawidłowy wynik badania przesiewowego uzupełnić  o pełną diagnostykę liczby kopii SMN1 oraz SMN2 (na przykład techniką MLPA).

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zalecane jako jedno z podstawowych badań w panelu przesiewowym dla noworodków

Czas realizacji badania:
od 1 do 5 dni
Cena za badanie:
155,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!