Rodzinna polipowatość jelita grubego - predyspozycje genetyczne
Diagnozowana choroba:
Rodzinna polipowatość jelita grubego - predyspozycje genetyczne
OMIM:
#608456
Dane kliniczne i dodatkowe:
Recesywna polipowatość jelita grubego jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie predyspozycją do występowania licznych polipów w jelicie grubym, których liczebność nie przekracza jednak na ogól 100. Za chorobę odpowiedzialne są mutacje genu MUTYH. Bialleliczna obecność mutacji w genie MUTYH zwiększa 93-krotnie ryzyko wystąpienie raka jelita grubego ponadto zwiększone jest ryzyko raka endometrium.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
badanie polega na określeniu okerśleniu obecności dwóch najczęstszych mutacji genu MUTYH: Y165C i G382D
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być stosowane w przypadku podejrzenia recesywnej formy polipowatości jelita grubego
Cena za badanie:
420,00 PLN
Cena za izolację DNA:

50 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

75 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

95 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!