Stargardt, choroba Stargardta i dno żółtoplamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
Diagnozowana choroba:
Stargardt, choroba Stargardta i dno żółtoplamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba Stargardta, należąca do grupy tzw. dystrofii plamki, występuje w populacji ogólnej z częstością około 1 na 10.000 osób i polega na powolnym, niepoddającym się leczeniu, stopniowym pogarszaniu się centralnej ostrości wzroku, niekiedy z zaburzeniami widzenia barwnego i światłowstrętem. Najszybszy spadek ostrości wzroku obserwuje się w pierwszych latach choroby (najczęściej między 10 a 20r.ż.), zwykle jednak nie prowadzi ona do całkowitej ślepoty. Niekiedy w obrazie klinicznym dominują żółtawe cętki widoczne na dnie oka - wówczas choroba nazywana jest dnem żółtoplamistym. U innych pacjentów, objawy okulistyczne skłaniają do postawienia rozpoznania dystrofii czopkowo-pręcikowej. Choroba Stargardta powodowana jest mutacjami genu ABCR i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że istnieje 25% ryzyka powtórzenia się choroby u rodzeństwa osoby chorej, zaś bardzo niskie ryzyko (poniżej 1%) wystąpienia choroby również u jej potomstwa.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Wyizolowany DNA
Opis badania:
Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - badanie celowanych regionów genu ABCR (ABCA4) metodą NGS
Cena za badanie:
2 300,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!