X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Informacje dla Pacjenta dotyczące nieinwazyjnego badania krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia nieprawidłowości chromosomowych u płodu (NIPT)

dodano: 2015-01-21 14:45:00

Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu (NIPT)- HARMONYTM prenatal test (Ariosa Diagnostics)

 

 

Opis testu

Celem nieinwazyjnego testu prenatalnego HARMONYTM prenatal test jest uspokojenie pary oczekującej dziecka, że nie występują u niego najczęstsze trisomie chromosomów.

HARMONYTM prenatal test polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej. Badany jest DNA płodu, którego małe ilości są obecne w krwioobiegu matki.

HARMONYTM prenatal test wykrywa ponad 99% przypadków trisomii chromosomów pary 21 oraz wysoki odsetek przypadków trisomii 13 oraz 18. Pozwala także na określenie płci płodu.

Nieprawidłowości chromosomowe wykrywane testem HARMONYTM prenatal test

 

Zespół Downa

(trisomia 21)

Spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu pary 21. Część zarodków i płodów z zespołem Downa obumiera samoistnie. U dzieci z zespołem Downa występuje charakterystyczna dysmorfia i różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, mogą również występować wady wrodzone narządów wewnętrznych (zwłaszcza wada serca).

 

Zespół Edwardsa

(trisomia 18)

 

Spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu pary 18. Ciąża z dzieckiem z zespołem Edwardsa kończy się często poronieniem samoistnym lub porodem martwym. Większość dzieci z tym zespołem rodzi się z licznymi wadami wrodzonymi. Żywo urodzone dzieci w większości umierają w pierwszym roku życia a te, które przeżyją, są niepełnosprawne intelektualnie w znacznym lub głębokim stopniu.

 

Zespół Patau

(trisomia 13)

Spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu pary 13. Ciąża z dzieckiem z zespołem Patau kończy się często poronieniem samoistnym lub porodem martwym. Większość dzieci z tym zespołem rodzi się z licznymi wadami wrodzonymi. Żywo urodzone dzieci w większości umierają w pierwszym roku życia a te, które przeżyją, są niepełnosprawne intelektualnie w znacznym lub głębokim stopniu.

 

Metoda: Materiałem badanym jest 20 ml krwi pobranej do specjalnej probówki w siedzibie Centrum Genetyki Medycznej GENESIS lub we wskazanym przez pacjentkę miejscu (np. w gabinecie lekarza ginekologa-położnika) z żyły obwodowej kobiety ciężarnej między 10 a 20 tygodniem ciąży.

Izolowany jest DNA płodu, który następnie poddawany jest analizie metodą sekwencjonowania. Test HARMONYTM prenatal test opracowany został przez Ariosa Diagnostics, Inc. z San Jose w Kalifornii.

Okres realizacji: 2 tygodnie

WSKAZANIA:

HARMONYTM prenatal test może być wykonywany bez specjalnych wskazań, ponieważ jest badaniem nieinwazyjnym i nie jest związany z ryzykiem poronienia.

HARMONYTM prenatal test rekomendowany jest zwłaszcza w przypadkach, kiedy rośnie niepokój pary oczekującej dziecka:

- u ciężarnych w wieku powyżej 35 lat,

- przy sonograficznych markerach trisomii,

- przy nieprawidłowym wyniku testu podwójnego,

- po wystąpieniu trisomii u dziecka z poprzedniej ciąży.

HARMONYTM prenatal test jest bezpieczny dla dziecka, dlatego para może się na niego zdecydować także w sytuacji, kiedy nie ma żadnych medycznych wskazań do diagnostyki prenatalnej, ale istnieje silna potrzeba uspokojenia się.

Ograniczenia HARMONYTM prenatal test: Próbki są poddawane badaniom w kierunku trisomii chromosomów pary 21, 13 i 18. Test nie wykrywa: trisomii 21,13 oraz 18 w postaci mozaikowej, tj. kiedy dodatkowy chromosom występuje u dziecka tylko w części komórek; trisomii innych chromosomów; nieprawidłowości pojedynczych genów; wad wrodzonych (np. wad cewy nerwowej) niezwiązanych z badanymi trisomiami.

Wynik może być niemiarodajny w przypadku ciąży u surogatki oraz po obumarciu jednego z płodów w ciąży wielopłodowej. W tych sytuacjach nie rekomenduje się testu HARMONYTM prenatal test.

Wiarygodność testu HARMONYTM prenatal test: Wiarygodność testu HARMONYTM prenatal test jest bardzo wysoka. Czułość badania dla zespołu Downa wynosi 99,5%, co oznacza, że na 200 przypadków ciąż, w której płód ma zespół Downa, w 199 przypadkach HARMONYTM prenatal test to wykryje, a w 1 przypadku wskaże wynik prawidłowy. Czułość badania dla zespołu Edwardsa wynosi 98%, a dla zespołu Patau 80%.

Specyficzność HARMONYTM prenatal test dla trisomii 13, 18 i 21 wynosi > 99%

Niepowodzenie HARMONYTM prenatal test: W przypadku mniej niż 5% ciąż nie udaje się wyizolować DNA płodowego w wystarczającej ilości, aby wykonać test HARMONYTM prenatal test. Nie ma to związku z występowaniem lub nie występowaniem badanej trisomii u płodu. W takim przypadku konieczne jest ponowne pobranie krwi od kobiety ciężarnej bez dodatkowych kosztów.  

Wyniki HARMONYTM prenatal test: Lekarz genetyk kliniczny Centrum Genetyki Medycznej GENESIS omówi uzyskane wyniki testu z pacjentką i jej partnerem oraz przedstawi opcje dalszego postępowania. Należy pamiętać o tym, że test HARMONYTM prenatal test jest testem przesiewowym. Czułość testu nie jest 100%. W związku z tym może zdarzyć się prawidłowy wynik testu przy chorobie płodu. Testem diagnostycznym jest jedynie amniopunkcja, biopsja kosmówki lub kordocenteza, dzięki którym można zbadać bezpośrednio kariotyp płodu. Ostateczna decyzja dotycząca wykonania badań inwazyjnych lub ich zaniechania powinna być podjęta przez Pacjentkę w porozumieniu z prowadzącym ciążę lekarzem położnikiem.

Do 16 tygodnia ciąży Centrum Genetyki Medycznej GENESIS nie informuje o płci dziecka z powodów etycznych.

W przypadku prawidłowego wyniku testu HARMONYTM prenatal test nie ma wskazań do badań prenatalnych inwazyjnych (np. amniopunkcji), o ile nie występują u płodu nieprawidłowości anatomiczne – wady wrodzone widoczne w USG (mogą one wskazywać na możliwość występowania u dziecka jeszcze innych zmian genetycznych, nie objętych HARMONYTM prenatal test).

W przypadku nieprawidłowego wyniku testu HARMONYTM prenatal test (stwierdzenie trisomii u płodu), konsekwencje tej aberracji dla płodu zostaną omówione przez lekarza genetyka podczas wizyty pacjentów w Centrum Genetyki Medycznej GENESIS. Pacjenci mogą wówczas podjąć decyzję o poddaniu się diagnostyce prenatalnej inwazyjnej (amniopunkcji), celem potwierdzenia wyniku HARMONYTM prenatal test.

Cena: 2 490 PLN

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Zmodyfikowano za http://www.ariosadx.com

HARMONYTM prenatal test jest wykonywany przez firmę ARIOSA Diagnostics z siedzibą w San Jose (CA, USA). ARIOSATM, HarmonyTM i Harmony prenatal testTM są znakami towarowymi firmy Ariosa Diagnostics, Inc. © 2013 Ariosa Diagnostics, Inc. Wszystkie prawa zastrzeżone. Tel. +1925-854-6246.