X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hemochromatoza młodzieńcza (typy 2A i 2B – mutacje w genach HJV i HAMP)
Numer katalogowy badania 326
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hemochromatoza młodzieńcza (typy 2A i 2B – mutacje w genach HJV i HAMP)
OMIM #602390; #613313
Dane kliniczne i dodatkowe Hemochromatoza to dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem dochodzi do uszkodzenia serca (rozwój kardiomiopatii - opornego na leczenie zaburzenia rytmu serca oraz zastoinowej niewydolności krążenia), wątroby (marskość, niewydolność oraz zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowo komórkowego), trzustki, jąder i stawów. Objawy polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE (6p22.2 – locus genomowi do tabeli): C282Y i H63D, które odpowiadają za 80-95% przypadków. Opisano również typ młodzieńczy hemochromatozy występujący już w drugiej i/lub trzeciej dekadzie życia. W zależności od zmienionego genu dzieli się go na dwa podtypy. Podtyp 2A związany jest z mutacjami w genie HJV (HFE2) zlokalizowanym w chromosomie 1q21. Produktem tego genu jest hemojuwelina występująca u ludzi w wątrobie, sercu i mięśniach szkieletowych. Objawy kliniczne hemochromatozy młodzieńczej typu 2A występują już na początku drugiej dekady życia, a chorzy umierają z powodu ciężkiej niewydolności serca nawet koło 30. roku życia. Podtyp 2B związany jest z występowaniem mutacji w genie HAMP zlokalizowanym w chromosomie 19q31.1. Kodowane przez gen HAMP białko hepcydyna jest syntetyzowane w wątrobie, gdzie bierze udział w regulacji transportu żelaza. Niedobór hepcydyny wiąże się z fenotypem ciężkiego, wczesnego przeładowania organizmu żelazem.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy
Badany gen (geny), region HJV (HFE2); HAMP
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów HJV i HAMP.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju