X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2)
Numer katalogowy badania 404
Miejsce wykonania badania
Diagnozowana choroba Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe W przygotowaniu
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region gen TSEN54
Opis badania Identyfikacja najczęstszej mutacja p.A307S w genie TSEN54
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia hipoplazji mostowo-móżdżkowej typu 2
Czas realizacji badania 10-14 dni
Cena za badanie 450,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej