X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Achondroplazja (ACH)
Numer katalogowy badania 4
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Achondroplazja (ACH)
OMIM #100800
Dane kliniczne i dodatkowe Achondroplazja jest to chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie, dominująco, objawiającą się zaburzeniami rozwoju szkieletu (upośledzenie kostnienia śródchrzęstnego). Osoby dotknięte chorobą charakteryzują się wyraźną niskorosłością (karłowatość), zaburzonym rozwojem kostno-szkieletowym (zaburzenie proporcji ciała, skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia, kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym, szpotawość kolan), charakterystycznym dysmorfizmem twarzy. Rozwój intelektualny chorych jest prawidłowy. W wyjątkowych przypadkach obserwuje się obniżenie intelektu u pacjentów, u których achondroplazji towarzyszy również wodogłowie. Aktualnie, rozpoznawanych jest ponad 100 dysplazji szkieletowych odpowiedzialnych za zaburzenia wzrostu. Większość z nich to choroby rzadkie, a specyficzny fenotyp achondroplazji na ogół możliwy jest do odróżnienia na podstawie badania przedmiotowego oraz zdjęć radiograficznych. Podobny obraz kliniczny związany jest z hypochondroplazją (również mutacje w genie FGFR3) lub pseudoachondroplazją (odmienne podłoże molekularne). W przypadkach trudnych diagnostycznie rozstrzyga wynik badania molekularnego.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3
Opis badania Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji (p.G380R i p.G375C na poziomie białkowym) w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 za pomocą analizy sekwencji fragmentu genu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Niedobór wzrostu ze skróceniem kończyn i zespołem cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie achondroplazji.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 290,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej