X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji p.Q283P i p.E168* w genie HFE
Numer katalogowy badania 356
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji p.Q283P i p.E168* w genie HFE
OMIM +235200
Dane kliniczne i dodatkowe Hemochromatoza to dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem dochodzi do uszkodzenia serca (rozwój kardiomiopatii-opornego na leczenie zaburzenia rytmu serca oraz zastoinowej niewydolności krążenia), wątroby (marskość, niewydolność oraz zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowo komórkowego), trzustki, jąder i stawów. Objawy polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE (6p22.2 – locus genomowi do tabeli): p.C282Y i p.H63D, które odpowiadają za 80-95% przypadków. Opisano również typ młodzieńczy hemochromatozy występujący już w drugiej i/lub trzeciej dekadzie życia.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region HFE;
Opis badania Badanie polega na sekwencjonowaniu eksonów 3 i 4 genu HFE, gdzie występują mutacje p.E168* i p.Q283P. Mutacje odpowiedzialne za około 10% przypadków hemochromatozy.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby. Drugi etap diagnostyki po wykluczeniu trzech najczęstszych mutacji związanych z hemochromatozą: p.C282Y, p.H63D oraz p.S65C.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 450,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej