X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)
Numer katalogowy badania 16
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Gen NOD2 odgrywa istotną role w regulacji układu odpornościowego. Zmiana 3020insC w tym genie uważana jest również za jedną ze zmian umiarkowanego ryzyka dla niektórych typów nowotworów: Rak piersi ryzyko podwyższone ok 1,9 -5 x Charakterystyczny młody wiek zachorowania (1.9x), komponenta DCIS (5x), obecność mikrozwapnień Szacowana częstość występowania: 8% raków piersi Rak jajnika ryzyko podwyższone ok 1,5 x Szacowana częstość występowania: 11% raków jajnika Rak jelita grubego: ryzyko ok 2x po 60 r.ż Szacowana częstość występowania: 15% raków jelita grubego Rak płuc: ryzyko ok 2x Szacowana częstość występowania: 12% raków jelita grubego
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region NOD2 (3020insC)
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa mutacji 3020insC w genie NOD2
Badania powinny być stosowane w przypadkach U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienionymi mutacjami (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. u osób (zarówno kobiet jak i mężczyzn), które dysponują potwierdzoną informacją o nosicielstwie mutacji markerowej w genie NOD2 w rodzinie, w celu weryfikacji nosicielstwa Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania 10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie 150,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej