X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zespół Touraine-Solente-Gole’a/Pachydermoperiostosis (badanie sekwencji kodującej genu HPGD)
Numer katalogowy badania 39
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Zespół Touraine-Solente-Gole’a/Pachydermoperiostosis (badanie sekwencji kodującej genu HPGD)
OMIM #259100
Dane kliniczne i dodatkowe Pachydermoperiostosis (zespół Touraine-Solente-Gole’a) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną układu kostno-stawowego. Choroba zaczyna się około okresu dojrzewania i w początkowym okresie ma charakter postępujący. Po ok. 10 latach trwania, objawy ulegają stabilizacji. Objawami pachydermoperiostosis są kostnienie podokostnowe, szczególnie w końcach dalszych kości długich, palce pałeczkowate, obrzęki stawów dłoni, bóle stawów, zniekształcenie paznokci (paznokcie kształtu szkiełek od zegarka), pogrubiała i szorstka skóra na grzbietach dłoni, wzmożona potliwość wewnętrznej strony dłoni i podeszw oraz zmiany łojotokowe skóry. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie dehydrogenazy 15-hydroksyprostaglandynowej (HPGD).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region HPGD, 15-HYDROXYPROSTAGLANDIN DEHYDROGENASE
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu HPGD.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego pachydermoperioostosis.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 290,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju