X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8 genu SMN1)
Numer katalogowy badania 52
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8 genu SMN1)
OMIM #253300
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której przyczyną jest degeneracja jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki, które pobudzają mięśnie szkieletowe. W wyniku osłabienia mięśni szkieletowych chory ma ograniczoną ruchliwość, skoliozę, niewydolność oddechową i krążeniową. Wyróżnia się trzy typy SMA.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region SMN1; SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1
Opis badania Badanie polega na analizie ilości kopii eksonów 7 i 8 genu SMN1 za pomocą metody MLPA. Homozygotyczna delecja w genie SMN1 jest najczęstszą przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i stanowi 95% mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 650,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej