X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Huntington, Choroba Huntingtona
Numer katalogowy badania 53
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Huntington, Choroba Huntingtona
OMIM 143100
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Huntingtona jest dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego prowadzącą do ciężkich zaburzeń ruchowych i otępienia. Przyczyną choroby jest mutacja polegająca na ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie HTT (IT15, HD) kodującym huntingtynę. Prawidłowy gen HTT ma do 35 powtórzeń CAG. U większości pacjentów obserwuje się ponad 40 powtórzeń CAG. U nosicieli mutacji w pośredniej ilości 36–39 powtórzeń CAG objawy choroby mogą, ale nie muszą wystąpić.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region HTT(IT15,HD)
Opis badania Badanie polega na amplifikacji fragmentu genu HTT (IT15) zawierającego powtórzenia trójnukleotydowe CAG i określeniu ich zakresu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego choroby Huntingtona. "Zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi Clinical Molecular Genetics Society oraz European Molecular Genetics Quality Network wykonanie testu genetycznego w kierunku pląsawicy Huntingtona u osoby zdrowej bezwzględnie powinno być poprzedzone konsultacją w Poradni Genetycznej. Nie zaleca się przeprowadzania testu u osób niepełnoletnich bez objawów choroby. Potwierdzenie molekularne pląsawicy Huntingtona u osoby mającej objawy choroby powinno pociągać za sobą skierowanie Pacjenta i jego Rodziny do Poradni Genetycznej." W przypadku, gdy Pacjent wyraża wolę wykonania testu genetycznego bez konsultacji w Poradni Genetycznej, należy wypełnić druk OŚWIADCZENIA.
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 495,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Onkologicznej