X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
Numer katalogowy badania 57
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
OMIM #310200
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1/3500 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. DMD jest skutkiem mutacji w genie dystrofiny przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu lub nowo powstałej mutacji. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, "kaczkowaty" chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Średni okres przeżycia wynosi 18 lat najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region DMD; DYSTROPHIN
Opis badania Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (delecji, duplikacji) w genie DMD za pomocą metody MLPA (przy użyciu zestawów P034 i P035 firmy MRC-Holland).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenie dystrofii mięśniowej Duchenne`a/Beckera.
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju