X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Noonan, zespół Noonan (badanie wybranych fragmentów genu PTPN11)
Numer katalogowy badania 60
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Noonan, zespół Noonan (badanie wybranych fragmentów genu PTPN11)
OMIM #163950
Dane kliniczne i dodatkowe Genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi i niekiedy upośledzeniem umysłowym. Fenotypowo niezwykle podobny do zespołu Turnera.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region PTPN11, PROTEIN-TYROSINE PHOSPHATASES
Opis badania Badanie polega na sekwencjonowaniu wybranych eksonów (3, 8, 9 i 13) genu PTPN11.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej