X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół
Numer katalogowy badania 65
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół
OMIM #276820
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild jest chorobą alleliczną w stosunku do zespołu Fuhrmanna. Oznacza to, że powodowany jest również przez mutacje w genie WNT7A. Objawy zespołu są cięższe od tych obserwowanych w zespole Fuhrmanna. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A (cały gen).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region WNT7A
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia Zespołu Al-Awadi/Raas-Rothschild
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 760,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej