X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Crouzon, zespół Crouzona
Numer katalogowy badania 67
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Crouzon, zespół Crouzona
OMIM #123500
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Crouzona jest uwarunkowanym genetycznie, autosomalnym dominującym zespołem wad twarzoczaszki. Charakteryzuje się przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych (głównie wieńcowego, węgłowego i strzałkowego), a typowe cechy dysmorfii twarzy obejmują płytkie położenie gałek ocznych, hyperteloryzm, wydatne czoło. Rzadziej stwierdzanymi objawami są: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, wodogłowie, drgawki, niedosłuch i nieprawidłowości oczne. Brak występowania zmian w obrębie dłoni i stóp, odróżnia zespół Crouzona od zespołu Aperta. W ponad 90% zespół Crouzona spowodowany jest mutacjami w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2. Badanie polega na analizie sekwencji eksonów 7 i 8 genu FGFR2 (odpowiadających za ok. 40% przypadków zespołu).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FGFR2 (eksony 7 i 8)
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej eksonów 7 i 8 genu FGFR2, gdzie występuje większość znanych mutacji.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Crouzona.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 475,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej