X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Talasemia beta
Numer katalogowy badania 68
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Talasemia beta
OMIM #603902
Dane kliniczne i dodatkowe Beta-talasemia - choroba dziedziczna polegająca na zaburzonej syntezie łańcuchów beta-globiny w hemoglobinie, co prowadzi do niedokrwistości. Zaburzenie jest częste w basenie morza śródziemnego. Postać heterozygotyczna wywołuje zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia, natomiast postać homozygotyczna związana jest z ciężką niedokrwistością, dusznością, żołtaczką, powiększeniem śledziony, a czasami opóżnieniem rozwoju fizycznego i psychicznego.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region HBB; hemoglobin-beta
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu HBB.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 070,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju