X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Fuhrmann, Zespół Fuhrmanna
Numer katalogowy badania 74
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Fuhrmann, Zespół Fuhrmanna
OMIM #228930
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Fuhrmanna jest rzadkim zespołem genetycznym, dziedziczącym się autosomalnie recesywnie. Choroba jest zaburzeniem rozwojowym kończyn, w którym obserwuje się niedorozwój kości strzałkowych, łukowate wygięcie kości udowych, rozszczep dłoni i/lub stóp, syndaktylię, oligodaktylię, polidaktylię, a także niedorozwój jednej lub kilku kończyn. Zespół spowodowany jest mutacjami genu WNT7A. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A (cały gen).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region WNT7A
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Fuhrmanna.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej