X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Cherubizm
Numer katalogowy badania 79
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Cherubizm
OMIM #118400
Dane kliniczne i dodatkowe Cherubizm jest to rzadka choroba genetyczna dziedzicząca się autosomalnie dominująco, objawiająca się rozdęciem i zniekształceniem twarzoczaszki, zwłaszcza w obrębie szczęki i żuchwy. Charakterystyczną cechą są pucułowate policzki i zwrócone ku górze oczy, co spowodowane jest przemieszczeniem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. Nazwa jednostki pochodzi od charakterystycznego wyglądu twarzy dziecka cierpiącego na tę chorobę. Nasilenie objawów zmniejsza się z reguły po okresie pokwitania. Cherubizm spowodowany jest mutacjami w genie SH3BP2. Badanie polega na analizie sekwencji 9. eksonu tego genu, w którym zlokalizowana jest większość mutacji warunkujących rozwój choroby.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region SH3BP2
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie eksonu 9. sekwencji kodującej genu SH3BP2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia Cherubizmu.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 385,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej