X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
Numer katalogowy badania 94
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
OMIM #609016
Dane kliniczne i dodatkowe Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) jest to rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Najczęstszą w populacji polskiej przyczyną choroby jest homozygotyczna mutacja na obydwu allelach w genie HADHA, kodującym enzym dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-koenzym A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD). Enzym ten zlokalizowany jest w mitochondriach i wchodzi w skład tzw. trójfunkcyjnego kompleksu białkowego (ang. mitochondrial trifunctional protein). Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się niechęć do ssania, hipoglikemia, hipotonia mięśniowa, niewydolność wątroby, polineuropatia obwodowa i nieprawidłowości siatkówki. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 14 genu HADHA, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja odpowiedzialna za 95% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z błony śluzowej policzka
Badany gen (geny), region HADHA
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji genu HADHA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia Niedoboru dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych .
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej