Numer katalogowy badania |
98 |
Miejsce wykonania badania |
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS |
Diagnozowana choroba |
Dystrofia miotoniczna typu 1 |
OMIM |
#160900 |
Dane kliniczne i dodatkowe |
Dystrofia
miotoniczna typu I – cechą charakterystyczną choroby jest występowanie u
pacjentów miotonii, oznaczającej przetrwały skurcz mięśni po ich
naprężeniu. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym etapie zajęte
są najczęściej mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp.
Chorobie towarzyszą też inne nieprawidłowości (zaćma, łysienie, zanik
jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i
połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany EKG i in.).
Choroba występuje raz na 10 000 osób. Objawy mogą wystąpić we wczesnym
dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku około 20-30
lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym. Dystrofia
miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za
występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiadają mutacje w
genie DMPK położonym na chromosomie 19. Najczęstsza mutacja ma charakter
dynamiczny i polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (trinukleotyd
CTG) położonej w regionie 3'UTR genu DMPK. U zdrowych osób występuje od 5
do 37 powtórzeń, u osób chorych – od 100 do kilku tysięcy (im więcej
kopii, tym poważniejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja, co
oznacza, że ilość powtórzeń CTG wzrasta z pokolenia na pokolenie.
Ekspansja powtórzeń jest większa przy przekazywaniu zmutowanego genu
przez matkę. Badanie polega na identyfikacji mutacji dynamicznej w genie
DMPK. |
Rodzaj badania genetycznego |
molekularne |
Rodzaj materiału biologicznego |
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA |
Badany gen (geny), region |
DMPK |
Opis badania |
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu DMPK |
Badania powinny być stosowane w przypadkach |
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia dystrofii miotonicznej typu 1. |
Czas realizacji badania |
21 dni |
Cena za badanie |
495,00 PLN |
Nazwa pracowni CGM |
Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej |