X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dystrofia miotoniczna typu 1
Numer katalogowy badania 98
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dystrofia miotoniczna typu 1
OMIM #160900
Dane kliniczne i dodatkowe Dystrofia miotoniczna typu I – cechą charakterystyczną choroby jest występowanie u pacjentów miotonii, oznaczającej przetrwały skurcz mięśni po ich naprężeniu. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym etapie zajęte są najczęściej mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Chorobie towarzyszą też inne nieprawidłowości (zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany EKG i in.). Choroba występuje raz na 10 000 osób. Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku około 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym. Dystrofia miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiadają mutacje w genie DMPK położonym na chromosomie 19. Najczęstsza mutacja ma charakter dynamiczny i polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (trinukleotyd CTG) położonej w regionie 3'UTR genu DMPK. U zdrowych osób występuje od 5 do 37 powtórzeń, u osób chorych – od 100 do kilku tysięcy (im więcej kopii, tym poważniejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja, co oznacza, że ilość powtórzeń CTG wzrasta z pokolenia na pokolenie. Ekspansja powtórzeń jest większa przy przekazywaniu zmutowanego genu przez matkę. Badanie polega na identyfikacji mutacji dynamicznej w genie DMPK.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region DMPK
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu DMPK
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia dystrofii miotonicznej typu 1.
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 495,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej