X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Kennedy, Choroba Kennedy’ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
Numer katalogowy badania 112
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Kennedy, Choroba Kennedy’ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
OMIM #313200
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Kennedy’ego; Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (SBMA) to choroba genetyczna, wywołana najczęściej ekspansją fragmentu trzynukleotydowego – CAG w eksonie 1 genu AR (gen receptora androgenowego, zlokalizowany na chromosomie X). Ilość nieprawidłowych powtórzeń wynosi od 38 do 62, podczas gdy w prawidłowym genie liczba ta wynosi 10-36. W obrazie choroby występuje postępująca atrofia rdzenia kręgowego i przedłużonego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi. Obserwuje się także niewrażliwość na androgeny ujawniającą się ok. IV dekady życia. Oporność na androgeny objawia się ginekomastią, azoospermią, impotencją i zanikiem jąder u pierwotnie prawidłowo rozwiniętych i płodnych mężczyzn.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region AR
Opis badania
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Kennedy'ego
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 495,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej