X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hermansky-Pudlak, Zespół Hermansky’ego-Pudlaka
Numer katalogowy badania 126
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hermansky-Pudlak, Zespół Hermansky’ego-Pudlaka
OMIM #203300
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Hermansky’ego-Pudlaka (ang. Hermansky-Pudlak syndrome, HPS, albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells, delta storage pool disease) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół, objawiający się albinizmem oczno-skórnym oraz krwawieniem. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. W płytkach krwi stwierdza się brak ziarnistości δ. Poznano przynajmniej osiem loci genowych, których mutacje objawiają się klinicznie jako zespół Hermansky’ego-Pudlaka. Badanie polega na analizie fragmentu genu HPS1.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region HPS1
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu HPS1
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Hermansky’ego-Pudlaka
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 355,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej