Hermansky-Pudlak, Zespół Hermansky`ego-Pudlaka
Diagnozowana choroba:
Hermansky-Pudlak, Zespół Hermansky`ego-Pudlaka
OMIM:
#203300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Hermansky`ego-Pudlaka (ang. Hermansky-Pudlak syndrome, HPS, albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells, delta storage pool disease) - rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół, objawiający się albinizmem oczno-skórnym oraz krwawieniem. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. W płytkach krwi stwierdza się brak ziarnistości δ. Poznano przynajmniej osiem loci genowych, których mutacje objawiają się klinicznie jako zespół Hermansky`ego-Pudlaka. Badanie polega na analizie fragmentu genu HPS1.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:

Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu HPS1

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Hermansky`ego-Pudlaka

Cena za badanie:
450.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!