X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
Numer katalogowy badania 220
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
OMIM #162200
Dane kliniczne i dodatkowe Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (Choroba von Recklinghausena) jest schorzeniem autosomalnym dominującym występującym raz na 3000 urodzeń. Objawia się plamami skórnymi koloru kawy z mlekiem (café-au-lait) oraz włókniakami skórnymi o „gumowatej” konsystencji. U chorych istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia złośliwych nowotworów. Choroba jest spowodowana zmianami w genie NF1, a za 5 – 10 % przypadków odpowiada delecja 1500 kb, która może zostać wykryta testem MLPA.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region NF1
Opis badania Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) Choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA -10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju