X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
Numer katalogowy badania 221
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
OMIM #101000
Dane kliniczne i dodatkowe Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się ona występowaniem obustronnie synchronicznie lub metachronicznie guzów typu schwannoma narządu słuchowego. Guzy te mogą występować także w innych lokalizacjach w obrębie układu nerwowego. Bardzo często pojawiają się one przed 30 rokiem życia. Plamy café-au-lait występują zwykle w liczbie mniejszej niż 6 i są mniejsze niż w przypadku Nerwiakowłókniakowatości typu 1. Około połowa przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe wynikają z mutacji de novo w genie NF2.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region NF2
Opis badania Badanie polega na analizie delecji/duplikacji poszczególnych eksonów genu NF2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju