| Numer katalogowy badania |
241 |
| Miejsce wykonania badania |
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS |
| Diagnozowana choroba |
Mnogie wyrośla kostne, typ I |
| OMIM |
#133700 |
| Dane kliniczne i dodatkowe |
Mnogie
wyrośla kostne typu I są autosomalną dominującą chorobą dziedziczną
wywołaną mutacją w genie EXT1. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż
u kobiet, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub okresie
dojrzewania. Narośle pojawiają się najczęściej na kościach długich, lecz
mogą występować także na kościach żeber, łopatek, rąk czy stóp. Zwykle
występują obustronnie. Chirurgiczne usuwanie narośli jest zalecane tylko
w przypadkach gdy utrudniają normalne funkcjonowanie. |
| Rodzaj badania genetycznego |
molekularne |
| Rodzaj materiału biologicznego |
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA |
| Badany gen (geny), region |
EXT1 |
| Opis badania |
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EXT1. |
| Badania powinny być stosowane w przypadkach |
Podejrzenia występowania mnogich wyrośli kostnych typu I. |
| Czas realizacji badania |
uzgadniany indywidualnie |
| Cena za badanie |
1 785,00 PLN |
| Nazwa pracowni CGM |
Dział Badań Naukowych i Rozwoju |
