X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Mnogie wyrośla kostne, typ I
Numer katalogowy badania 241
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Mnogie wyrośla kostne, typ I
OMIM #133700
Dane kliniczne i dodatkowe Mnogie wyrośla kostne typu I są autosomalną dominującą chorobą dziedziczną wywołaną mutacją w genie EXT1. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Narośle pojawiają się najczęściej na kościach długich, lecz mogą występować także na kościach żeber, łopatek, rąk czy stóp. Zwykle występują obustronnie. Chirurgiczne usuwanie narośli jest zalecane tylko w przypadkach gdy utrudniają normalne funkcjonowanie.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region EXT1
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EXT1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania mnogich wyrośli kostnych typu I.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 1 785,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju