X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
Numer katalogowy badania 243
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
OMIM #174800
Dane kliniczne i dodatkowe
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region GNAS
Opis badania Badanie polega na identyfikacji dwóch najczęstszych mutacji p.R201C i p.R201H za pomocą analizy sekwencyjnej fragmentu genu GNAS1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej