X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
Numer katalogowy badania 308
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
OMIM #551500
Dane kliniczne i dodatkowe
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region mtDNA
Opis badania Badanie polega na analizie jednej mutacji: m.8993T>G w obrębie mtDNA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia mitochondrialnej choroby NARP – neuropatia, ataksja i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 420,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej