X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
96 97 Hiperfenyloalaninemia łagodna
5 5 Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
166 189 Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
167 190 Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P)
117 123 Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism)
349 400 Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
49 49 Laktozemia, wrodzona nietolerancja laktozy (badanie najczęstszej mutacji w genie MCM6)
93 94 LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
18 18 Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)
204 241 Mnogie wyrośla kostne, typ I
281 241a Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 1-5 )
282 241b Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 6-11)
113 119 Moczówka prosta nerkowa
76 77 Muenke, zespół Muenkego
177 206 Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)
175 204 Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
176 205 Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)
106 110 Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
142 152 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (cały gen)
141 151 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (dup24)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››