X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
96 97 Hiperfenyloalaninemia łagodna
5 5 Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
351 402 Hipofosfatazja
388 441 Hipofosfatazja (gen ALPL - cały gen)
430 477 Hipokaliemiczne porażenie okresowe
353 404 Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2)
375 427 Hipoplazja nadnerczy - analiza delecji/duplikacji w genie DAX1 (NR0B1) metodą MLPA (badanie podstawowe)
91 92 Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
166 189 Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
229 277 HPV 16/18 i 6/11 – PCR
225 267 HPV 6/11 - PCR
223 265 HPV HR skrinning - Real time PCR
226 268 HPV z genotypowaniem 14 typów wysokiego ryzyka
224 266 HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka
321 388 HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11
52 53 Huntington, Choroba Huntingtona
167 190 Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P)
382 437 Izolacja DNA z kosmówki
383 438 Izolacja DNA z krwi pępowinowej
381 436 Izolacja DNA z płynu owodniowego (4 - 10ml)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››