X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
405 455 Paraplegia spastyczna typu 4 (analiza delecji/duplikacji w genie SPAST metodą MLPA)
62 63 Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (badanie sekwencji kodującej genu LMX1B)
418 468 Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka - badanie delecji i/lub duplikacji w genie LMX1B metodą MLPA
431 478 Pęcherzykowe oddzielanie naskórka (Epidermolysis bullosa) - wybrane eksony 73 - 75 genu COL7A1
75 76 Pfeiffer, zespół Pfeiferra (FGFR2)
74 75 Pfeiffer, zespół Pfeiffera (FGFR1)
89 90 Podatność na infekcje
35 35 Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka; typ 2 polidaktylii przedosiowej (badanie wybranych fragmentów genu LMBR1)
447 494 Polineuropatia dziedziczna Charcot-Marie-Tooth, postać pośrednia - analiza mutacji w genie GJB1
178 207 Porfiria skórna późna
301 359 Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS - najczęstsza mutacja p.C73R)
136 142 Poronienie, Badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 21, 18) - FISH
135 141 Poronienie, Badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) - FISH
140 149 Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR
236 290 Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy*
274 314 Poronienie, badanie materiału z poronienia – określenie płci metodą QF-PCR
9 9 Prader-Willi, zespół Pradera-Williego, PWS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
427 474 Predyspozycja do zawału mięśnia sercowego, analiza wybranych mutacji w genie LRP8
262 61a Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, eksony 10, 11 i 12)
263 61b Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, eksony 13-16)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››