X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
407 457 Analiza genu MC4R związanego z otyłością
435 482 Analiza sekwencji regionu kodującego genów BRCA1 i BRCA2 wraz weryfikacją wykrytych mutacji patogenicznych metodą NGS.
138 147 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB)
276 147b Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, ekson 2)
275 147a Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
8 8 Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
186 219 Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
132 138 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
65 66 Apert, zespół Aperta
68 69 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1
69 70 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2
70 71 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3
291 344 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A - mutacja dynamiczna)
101 102 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7
439 486 Ataksja z niedoboru witaminy E - najczęstsza mutacja w genie TTPA
139 148 Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - badanie 2 najczęstszych mutacji w genie filagryny (FLG)
240 311 Autyzm – test MLPA (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13)
292 345 Autyzm, spektrum autystyczne - badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP1
245 140a Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, eksony 3 i 4)
246 140b Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2-eskon 5)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››