X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
25 25 Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
434 480 Zespół Okihiro-badanie delecji/duplikacji w genie SALL4 metodą MLPA
366 418 Zespół Schinzel-Giedion - analiza wybranych mutacji w genie SETBP1
302 361 Zespół Silvera-Russela (RSS) - test MLPA
197 233 Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej)
39 39 Zespół Touraine-Solente-Gole’a/Pachydermoperiostosis (badanie sekwencji kodującej genu HPGD)
362 414 Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) - analiza mutacji w eksonie 16 genu OFD1
364 416 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji eksonów 1 - 4 genu PAX3 (etap I)
365 417 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji eksonów 5 - 8 genu PAX3 (etap II)
363 415 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji kodującej genu PAX3
422 471 Zespół Weavera, analiza wybranych fragmentów genu EZH2
168 196 Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1-cały)
374 426 Zespół Zellwegera - wybrane najczęstsze mutacje w genach PEX1 i PEX6
44 44 Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
82 83 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
158 174 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
332 377 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
159 175a Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
333 378 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
334 379 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››