X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
134 140 Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
278 317 Badania genetyczne u par planujących ciąże - panel podstawowy
277 318 Badania genetyczne u par planujących ciąże - panel rozszerzony
227 269 Badanie array CGH (format CGX)
273 313 Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty)
272 312 Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty)
433 479 Badanie sekwencji kodującej genu SALL4 (zespół Okihiro)
356 408 Badanie w kierunku mutacji w genie HESX1 (dysplazja przegrodowo-oczna)
337 382 Bardet- Biedl, zespół Bardeta -Biedla
156 172a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla
200 237 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały)
57 58 Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
150 166 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
340 385 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
402 452 Blepharophimosis, ptosis,inversus syndrome (analiza sekwencji kodującej genu FOXL2)
31 31 Brachydaktylia typu A2 (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
30 30 Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
169 198 Brachydaktylia typu B (geny ROR2, NOG)
33 33 Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG)
29 29 Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››