X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
329 43b EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, eksony: 13-14)
1 43a EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, eksony: 5-8)
43 43 EEC, zespół EEC (badanie wybranych fragmentów genu TP63)
110 115 EEC, zespół EEC (gen TP63 - cały)
92 93 Feingold, Zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
84 85 Fenyloketonuria klasyczna
95 96 Fenyloketonuria łagodna
171 200 FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosmów płci X i Y.
172 201 FISH z użyciem jednej sondy specyficznej
423 472 Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X - analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1
6 6 Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
181 210 Fraser, Zespół Frasera
102 103 Friedreich, Ataksja Friedreicha
48 48 Fruktozemia; wrodzona nietolerancja fruktozy (badanie najczęstszych mutacji w genie ALDOB)
73 74 Fuhrmann, Zespół Fuhrmanna
163 354 Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
185 216 Gentyczna predyspozycja do raka jajnika - panel uzupełniający
80 81 Gilbert, Zespół Gilberta
183 214 Gnetyczna predyspozycja raka jelita grubego - panel
38 38 Grebe; Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››