Słowniczek pojęć genetycznych

Aberracja chromosomowa - zmiana materiału genetycznego, pociągająca za sobą zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów, widoczna w mikroskopie świetlnym

Allele - formy danego genu, zajmujące to samo miejsce (locus) w parze chromosomów

Autosom - każdy z chromosomów osobnika, poza chromosomami płci

Badanie genetyczne - badanie pozwalające określić, czy w danym genie lub chromosomie występuje zmiana genetyczna

Badanie cytogenetyczne - badanie polegające na ocenie struktury i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych. Metoda wymagająca hodowli komórek, które zostały uprzednio pobrane z określonych tkanek organizmu badanej osoby (krwi lub nabłonka).

Badanie molekularne - dziedzina badań wymagająca izolacji DNA. Do badań tych zalicza się m. in. PCR, Real-Time PCR, MLPA i badania z zastosowaniem mikromacierzy.

Badanie prenatalne - badanie wykonywane w trakcie ciąży, pozwalające określić brak lub występowanie choroby genetycznej u płodu

Choroba dziedziczna - choroba, która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie

Choroba genetyczna - choroba spowodowana nieprawidłowością w chromosomie lub genie

Choroba sprzężona z chromosomem X/choroba sprzężona z płcią - choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie położonym na chromosomie X (np. daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofilia, zespół łamliwego chromosomu X).

Choroba autosomalna - choroba będąca wynikiem mutacji w genie znajdującym się na jednym z 22 chromosomów autosomalnych

Choroba autosomalna dominująca - choroba, w której wystąpienie mutacji w jednej kopii genu jest wystarczające, by dana osoba zachorowała na tę chorobę

Choroba autosomalna recesywna - choroba w której muszą wystąpić mutacje na obu kopiach genu, aby dana osoba zachorowała na chorobę dziedziczoną w ten sposób. Osoba z mutacją na jednej kopii genu jest w takiej sytuacji nosicielem, w większości przypadków bezobjawowym.

Choroba rzadka - choroba, która dotyczy niewielkiej liczby osób w porównaniu do całej populacji. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka miej niż 1 osobę na 2000.

Chromosomy - forma organizacji materiału genetycznego w jadrze komórkowym. Nitkowate struktury widoczne jedynie pod mikroskopem. Na chromosomach znajdują się geny. Prawidłowa liczba chromosomów u człowieka wynosi 46.

Chromosomy płci (heterochromosomy, allosomy) - chromosom X i chromosom Y, oba determinujące płeć osobnika. Kobiety mają dwa chromosomy X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Delecja - jeden z typów spontanicznej mutacji genowej dotyczącej zmiany składu DNA, polegający na utracie jednej lub kilku par nukleotydów z DNA. Termin ten może być stosowany przy opisie nieprawidłowego obszaru genu jak i chromosomu.

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) - związek chemiczny, pełniący rolę nośnika informacji genetycznej osobnika

Duplikacja - jeden z typów spontanicznej mutacji genowej polegający na powieleniu jednego lub kilku par nukleotydów w DNA genowym. Termin ten może być stosowany przy opisie nieprawidłowego obszaru genu jak i chromosomu.

Dziedziczność - przekazywanie cech potomstwu

Fenotyp - zespół cech zewnętrznych danego osobnika, wykształconych w trakcie jego rozwoju osobniczego, a zależny od genotypu i oddziaływujących na niego czynników środowiskowych

Gen - podstawowa jednostka informacji genetycznej, linijny zbiór sekwencji DNA

Genotyp - całość informacji genetycznej danego osobnika zlokalizowana w genach

Genom - całość informacji genetycznej zawartej w pojedynczym (haploidalnym) zespole chromosomów danego osobnika

Genetyk kliniczny - lekarz specjalista zajmujący się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów. Nadzoruje proces diagnostyki genetycznej, udziela porad genetycznych i wspiera osoby, których dotyczy choroba mogąca mieć podłoże genetyczne.

Insercja - rodzaj mutacji, polegający na wprowadzeniu dodatkowego materiału genetycznego do genu lub chromosomu.

Inwersja - rodzaj mutacji, w wyniku której chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180 stopni

Kariotyp - morfologiczny obraz zestawu chromosomów danego osobnika, obserwowany w mikroskopie świetlnym po ich wybarwieniu

Kosmówka - błona płodowa otaczająca zarodek i pozostałe błony płodowe (owodnię i omocznię)

Łożysko - narząd łączący zarodek ze ścianą macicy matki w rozwoju zarodkowym

Mutacja - trwała zmiana materiału genetycznego danego organizmu, zwykle patogenna

Nowotwór - tkanka wywodząca się z prawidłowych tkanek ustroju, lecz wskutek utrwalonych cech patologicznych rozrastająca się w sposób niekontrolowany

Nosiciel (ka) - osoba, która nie jest dotknięta chorobą w danym momencie, ale posiada jedną uszkodzoną kopię genu. W przypadku chorób recesywnych, osoba ta zwykle nie choruje.

Poronienie - przedwczesne zakończenie ciąży (przed 22 tygodniem jej trwania) zanim dziecko będzie w stanie przeżyć poza organizmem matki

Rak - nowotwór złośliwy, który rozwija się z prawidłowej tkanki nabłonkowej

Rodowód - zestawienie genealogiczne obejmujące męskich i żeńskich przodków danej osoby, najczęściej w formie schematu graficznego, tzw. drzewa genealogicznego

Teratogen - czynnik środowiskowy, który powoduje powstanie wad rozwojowych

Test genetyczny - badanie w celu wykrycia zmian materiału genetycznego, mającego wpływ na wystąpienie objawów choroby lub ryzyko jej wystąpienia np. nowotworu złośliwego. Badany jest materiał genetyczny, uzyskany np. z komórek krwi - limfocytów lub z innych tkanek organizmu (fragmenty nabłonka, skóry, włosów).

Translokacja - mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu

Triploidia - sytuacja w której komórka lub organizm posiada trzy haploidalne zestawy chromosomów

Wrodzony - obecny już od urodzenia

Zygota - zapłodniona komórka jajowa