Badania genetyczne u par planujących ciążę

Przyszłym rodzicom często towarzyszy lęk o zdrowie ich planowanego potomstwa. Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom par chcącym powiększyć rodzinę, w CGM Genesis utworzyliśmy specjalne panele badań dla planujących ciążę. Oferujemy możliwość wykonania testów w kierunku nosicielstwa mutacji dla częstych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Wykonanie testu u przyszłych rodziców pozwoli na określenie, czy mają oni podwyższone ryzyko wystąpienia choroby u ich potomstwa.

a2a975f2 def2 458c 98e1 cf3d5b541084

Test oferujemy każdej parze planującej ciążę. Dla partnerów spokrewnionych planujących założenie rodziny test ten jest szczególnie ważny - im bliższy stopień pokrewieństwa między partnerami, tym większa pula wspólnych genów a tym samym większe ryzyko nosicielstwa mutacji w tych samych genach.

 

Każdy z nas jest nosicielem w swoim genomie mutacji w pojedynczych kopiach genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny (Uwaga – każde białko organizmu jest kodowane przez 2 kopie danego genu, z których jedna jest od matki, druga od ojca). Takie nosicielstwo mutacji nie wiąże się jednak z objawami choroby, ponieważ aby choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu.
W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w danym genie, ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej w sposób autosomalnie recesywny u dziecka z każdej ciąży wynosi 25%.

Badania genetyczne u par planujacych ciaze

Oferujemy dwa panele badań dostosowane do potrzeb naszych Pacjentów:

I. Panel Podstawowy - koszt panelu 1300 zł/os.
(oszczędzasz: 840zł)

W zakres badania wchodzi analiza mutacji w genach odpowiedzialnych za 4 częste choroby dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny.

1. MUKOWISCYDOZA

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą jednogenową o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym. W populacji polskiej 1 osoba na 25 jest nosicielem heterozygotycznej mutacji (obecnej w jednej kopii genu). Nosiciel mutacji nie ma objawów choroby i jedyną możliwością stwierdzenia nosicielstwa jest wykonanie testów genetycznych. Osoby chore na mukowiscydozę mają mutację w obu kopiach genu CFTR. Mukowiscydoza jest ciężką chorobą powodującą zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym oraz w układzie rozrodczym. Z racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz zaburzenia płodności u mężczyzn. W klasycznym, ciężkim przebiegu, długość życia jest znacznie ograniczona, chorzy zwykle umierają około 3 dekady życia. Test obejmuje badanie w kierunku 7 mutacji w genie CFTR najczęściej występujących w populacji polskiej.

2. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której przyczyną jest degeneracja komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. U pacjenta dochodzi do postępującego osłabienia mięśni w tym mięśni oddechowych. Wyróżniamy trzy typy rdzeniowego zaniku mięśni, z czego typ I jest postacią najcięższą i występującą najczęściej. W typie pierwszym objawy choroby występują już przy urodzeniu, dzieci umierają przed ukończeniem 3 roku życia. Częstość nosicielstwa zmutowanego genu szacuje się na 1:50 (1 osoba na 50 jest nosicielem). Test polega na badaniu obecności heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1, badanie wykonywane jest techniką MLPA.

3. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA (Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS)

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS; znany również jako zespół RSH) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Zespół SLO spowodowany jest mutacją w genie DHCR7, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu co prowadzi do zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Częstość występowania tego zespołu nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1:20 000 do 1:60 000 urodzeń. Częstość nosicielstwa wszystkich mutacji wywołujących zespół SLO w populacji polskiej wynosi od 1 na 26 do 1 na 32, natomiast częstość chorych homozygot - od 1 na 2600 do 1 na 4000. Klasyczna postać zespołu SLO objawia się charakterystycznym, nieprawidłowym wyglądem twarzy: zmarszczki nakątne (nad wewnętrznym kątem oka), krótki nos, mała żuchwa, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, dodatkowe place dłoni i/lub stóp, wady rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych, wady rozwojowe narządów wewnętrznych (serca, nerek, przewodu pokarmowego). Inne cechy zespołu to: małogłowie, hipotrofia wewnątrzmaciczna, hipotonia mięśniowa, rozszczep podniebienia. W postaci łagodnej wady ograniczają się do występowania niewielkich cech dysmorfii twarzy, które są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym (krótki nos z zadartym czubkiem, mała żuchwa). Występują również pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, umiarkowane opóźnienie rozwoju, trudności szkolne, zaburzenia zachowania. W postaci łagodnej stężenie cholesterolu w surowicy krwi jest prawidłowe. Test polega na badaniu 4 mutacji w genie DHCR7 najczęściej występujących w populacji polskiej.

4. ZESPÓŁ NIJMEGEN

Zespół Nijmegen należy do zespołów niestabilności chromosomów. Przyczyną zespołu Nijmegen jest brak jednego z systemów naprawy uszkodzeń DNA. Różne czynniki środowiskowe, zwłaszcza promieniowanie jonizujące, mogą prowadzić do pęknięć w nici DNA, a do naprawy tych uszkodzeń niezbędna jest nibryna, białko będące produktem genu NBS1. Mutacje w genie NBS1 skutkują brakiem nibryny, co w efekcie doprowadza do braku naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. U pacjentów z zespołem Nijmegen stwierdza się małogłowie (przy prawidłowym intelekcie) nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, niedobory odporności i związane z tym częste i ciężkie infekcje, zwiększone ryzyko rozwoju chorób nowotworowych układu chłonnego, zaburzenia pigmentacji skóry. Ważne jest wczesne rozpoznanie, ponieważ u chorych z zespołem Nijmegen są bezwzględnie zakazane zdjęcia rentgenowskie. Częstość nosicielstwa mutacji dla zespołu Nijmegen wynosi w populacji słowiańskiej 1 na 200. Należy podkreślić, że u nosicieli mutacji występuje 4-krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory. Test polega na badaniu mutacji 657del5 w genie NBS1 najczęściej występującej w populacji polskiej.

 

II. Panel rozszerzony - koszt panelu: 2400zł/os.
(oszczędzasz: 890 zł)

W zakres badania wchodzi analiza genów, których mutacje są odpowiedzialne za następujące choroby:

1. MUKOWISCYDOZA

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą jednogenową o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym. W populacji polskiej 1 osoba na 25 jest nosicielem heterozygotycznej mutacji (obecnej w jednej kopii genu). Nosiciel mutacji nie ma objawów choroby i jedyną możliwością stwierdzenia nosicielstwa jest wykonanie testów genetycznych. Osoby chore na mukowiscydozę mają mutację w obu kopiach genu CFTR. Mukowiscydoza jest ciężką chorobą powodującą zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym oraz w układzie rozrodczym. Z racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz zaburzenia płodności u mężczyzn. W klasycznym, ciężkim przebiegu, długość życia jest znacznie ograniczona, chorzy zwykle umierają około 3 dekady życia. Test obejmuje badanie w kierunku 7 mutacji w genie CFTR najczęściej występujących w populacji polskiej.

2. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której przyczyną jest degeneracja komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. U pacjenta dochodzi do postępującego osłabienia mięśni w tym mięśni oddechowych. Wyróżniamy trzy typy rdzeniowego zaniku mięśni, z czego typ I jest postacią najcięższą i występującą najczęściej. W typie pierwszym objawy choroby występują już przy urodzeniu, dzieci umierają przed ukończeniem 3 roku życia. Częstość nosicielstwa zmutowanego genu szacuje się na 1:50 (1 osoba na 50 jest nosicielem). Test polega na badaniu obecności heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1, badanie wykonywane jest techniką MLPA.

3. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA (Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS)

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS; znany również jako zespół RSH) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Zespół SLO spowodowany jest mutacją w genie DHCR7, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu co prowadzi do zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Częstość występowania tego zespołu nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1:20 000 do 1:60 000 urodzeń. Częstość nosicielstwa wszystkich mutacji wywołujących zespół SLO w populacji polskiej wynosi od 1 na 26 do 1 na 32, natomiast częstość chorych homozygot - od 1 na 2600 do 1 na 4000.

Klasyczna postać zespołu SLO objawia się charakterystycznym, nieprawidłowym wyglądem twarzy: zmarszczki nakątne (nad wewnętrznym kątem oka), krótki nos, mała żuchwa, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, dodatkowe place dłoni i/lub stóp, wady rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych, wady rozwojowe narządów wewnętrznych (serca, nerek, przewodu pokarmowego). Inne cechy zespołu to: małogłowie, hipotrofia wewnątrzmaciczna, hipotonia mięśniowa, rozszczep podniebienia. W postaci łagodnej wady ograniczają się do występowania niewielkich cech dysmorfii twarzy, które są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym (krótki nos z zadartym czubkiem, mała żuchwa). Występują również pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, umiarkowane opóźnienie rozwoju, trudności szkolne, zaburzenia zachowania. W postaci łagodnej stężenie cholesterolu w surowicy krwi jest prawidłowe.

Test polega na badaniu 4 mutacji w genie DHCR7 najczęściej występujących w populacji polskiej.

4. FENYLOKETONURIA

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. W Polsce częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1 na 8 tysięcy urodzeń, a nosicielstwa mutacji około 1 na 40-50 osób. Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym enzym – hydroksylazę fenyloalaninową (PAH) – który bierze udział w metabolizmie aminokwasu fenyloalaniny i katalizuje jej konwersję do tyrozyny. Objawy choroby są skutkiem gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny i jej metabolitów (kwasu fenylopirogronowego i fenylocotwego). Przy dużych stężeniach, fenyloalanina i jej metabolity wykazują działanie toksyczne. Po pewnym czasie, przy braku odpowiedniego leczenia, może dojść do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów i ciężkich powikłań choroby. W uproszczonej klasyfikacji (w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi) wyróżnia się 3 postacie choroby: klasyczną fenyloketonurię, łagodną fenyloketonurię, łagodną hyperfenyloalaninemię (HPA). Badanie ma na celu poszukiwanie najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji genu PAH. W zależności od postaci choroby, częstość występowania poszczególnych mutacji w genie PAH jest różna. W klasycznej postaci fenyloketonurii badanie obejmuje 4 najczęstsze mutacje: R408W (59,3%), R158Q (3,4%), IVS10 – c.1066-11g-a (5%), IVS12 – c.1315+1g-a (3,9%) stanowiące łącznie ok. 72% wszystkich mutacji. Dodatkowo, sekwencjonowanie eksonu 7 pozwala wykryć mutacje R262Q, G272X, R252W, P281L stanowiące łącznie 4,5% mutacji w klasycznej PKU. W łagodnej fenyloketonurii zakres badanych mutacji obejmuje: R408W, E390G, Y414C, A104D, R241H, IVS10, R261Q, V388M, R68G, R68S, I95F. Mutacje te stanowią ok. 84% mutacji stwierdzanych w populacji polskiej u chorych z łagodną postacią PKU. W przypadku łagodnej hyperfenyloalaninemii badanie polega na sekwencjonowaniu eksonu 8, 9 i 12 co obejmuje blisko 70% mutacji powodujących HPA. Badanie molekularne umożliwia weryfikację rozpoznania klinicznego i biochemicznego, oraz stanowi dodatkowe narzędzie ułatwiające lekarzowi wybór i planowanie optymalnego dla danego chorego sposobu leczenia. Jest również podstawą poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego oraz służy określaniu nosicielstwa uszkodzonego genu. Test polega na badaniu tych części kodujących genu PAH, w których najczęściej występują mutacje (eksony 5, 7, 11, 12).

5. GŁUCHOTA WRODZONA

Izolowana postać głuchoty wrodzonej (DFNB1) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Patologia polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Kluczowym genem, którego uszkodzenie jest związane z patogenezą niedosłuchu, ze względu na dużą częstość występowania mutacji, jest gen GJB2 kodujący białko połączenia szczelinowego - koneksynę 26. Nosicielstwo najczęstszej mutacji w genie GJB2 (35delG) dotyczy w Polsce 1 na 50 osób. Test polega na badaniu mutacji 35delG w genie GJB2.

6. ZESPÓŁ NIJMEGEN

Zespół Nijmegen należy do zespołów niestabilności chromosomów. Przyczyną zespołu Nijmegen jest brak jednego z systemów naprawy uszkodzeń DNA. Różne czynniki środowiskowe, zwłaszcza promieniowanie jonizujące, mogą prowadzić do pęknięć w nici DNA, a do naprawy tych uszkodzeń niezbędna jest nibryna, białko będące produktem genu NBS1. Mutacje w genie NBS1 skutkują brakiem nibryny, co w efekcie doprowadza do braku naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. U pacjentów z zespołem Nijmegen stwierdza się małogłowie (przy prawidłowym intelekcie) nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, niedobory odporności i związane z tym częste i ciężkie infekcje, zwiększone ryzyko rozwoju chorób nowotworowych układu chłonnego, zaburzenia pigmentacji skóry. Ważne jest wczesne rozpoznanie, ponieważ u chorych z zespołem Nijmegen są bezwzględnie zakazane zdjęcia rentgenowskie. Częstość nosicielstwa mutacji dla zespołu Nijmegen wynosi w populacji słowiańskiej 1 na 200. Należy podkreślić, że u nosicieli mutacji występuje 4-krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory. Test polega na badaniu mutacji 657del5 w genie NBS1 najczęściej występującej w populacji polskiej.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!