Badania genetyczne u par z niepowodzeniami rozrodu

Badanie genetyczne kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej
to podstawowe badanie genetyczne u par z brakiem ciąży oraz u par z poronieniami samoistnymi. Zaleca się jego wykonanie u obojga partnerów:

 

  • przy braku ciąży
  • przed IVF
  • po jednym porodzie martwym
  • po dwukrotnym poronieniu samoistnym
  • po pierwszym poronieniu:
    • jeśli wystąpiło ono po dłuższym okresie braku ciąży
    • gdy w bliskiej rodzinie były niepowodzenia rozrodu, martwe porody, zgony dzieci zaraz po urodzeniu, osoby z poważnymi wadami wrodzonymi lub osoby z niepełnosprawnością intelektualną.

Badanie genetyczne kariotypu przeprowadza się na podstawie limfocytów krwi obwodowej i ma ono na celu wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów. Wykrycie nosicielstwa oznacza nie tylko znalezienie prawdopodobnej przyczyny poronień samoistnych, ale także wskazuje na ryzyko następnych poronień wskutek niezrównoważonego kariotypu u płodu, ponadto zazwyczaj oznacza również podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wad i opóźnieniem rozwoju.

Badania molekularne u par z niepowodzeniami rozrodu
są ważnym uzupełnieniem badania kariotypu. W przypadku poronień są to badania u kobiety w kierunku wrodzonej trombofi lii, a w przypadku niepłodności męskiej związanej z oligozoospermią lub azoospermią, badania genu CFTR oraz locus AZF u mężczyzny. W ofercie jest także badanie genu SRY. U kobiet z POF oprócz badania kariotypu, rekomenduje się badanie genu FMR1.

Mikromacierze kliniczne
Badania tą innowacyjną techniką mają rozstrzygające znaczenie w przypadku analizy genetycznej materiału z poronienia, natomiast u większości par z niepowodzeniami rozrodu mają ograniczone zastosowanie. Wynika to z tego, że mikromacierze kliniczne wykrywają niezrównoważone zmiany materiału genetycznego, a u par z niepowodzeniami rozrodu zmiany materiału genetycznego najczęściej mają charakter rearanżacji zrównoważonych. Natomiast w przypadkach, gdy u któregoś z partnerów występują wady rozwojowe lub dysmorfii a czy obniżenie (nawet niewielkie) intelektu, badanie genetyczne metodą mikromacierzy może jako jedyne wykryć u niego submikroskopowe zmiany materiału genetycznego mające związek przyczynowy z obserwowaną patologią, z niepowodzeniami rozrodu włącznie. Niekiedy badanie genetyczne materiału z poronienia metodą mikromacierzy może wskazać, że któreś z partnerów może być nosicielem zrównoważonej submikroskopowej rearanżacji chromosomowej, wówczas u obojga partnerów wykonuje się badania genetyczne celowane.


W przypadku, gdy są wskazania do badania kariotypu z krwi obwodowej, badanie to może być refundowane przez NFZ. Dotyczy to także części badań molekularnych. Wymogiem refundacji jest skierowanie do poradni genetycznej wystawione osobno dla każdego z partnerów przez lekarza, który ma podpisany kontrakt z NFZ.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!