Liczbowe aberracje chromosomowe oraz aberracje strukturalne (np. mikrodelecje, lub mikroduplikacje). Met.: MIKROMACIERZ KLINICZNA
Diagnozowana choroba:
Liczbowe aberracje chromosomowe oraz aberracje strukturalne (np. mikrodelecje, lub mikroduplikacje). Met.: MIKROMACIERZ KLINICZNA
Dane kliniczne i dodatkowe:
Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy całogenomowej (aCGH) to metoda badania DNA umożliwiająca analizę całego materiału genetycznego pacjenta w jednym eksperymencie, z rozdzielczością nie osiągalną metodami cytogenetyki klasycznej, takimi jak badanie kariotypu czy FISH. Zastosowanie mikromacierzy klinicznej w badaniach genetycznych umożliwia wykrycie bardzo małych zmian genomu (rzędu 30 – 100kb), których innymi metodami nie udałoby się zdiagnozować.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne, kariotyp molekularny, cytogenetyka molekularna
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; fragmenty tkanek zabezpieczone w soli fizjologicznej
Badany gen (geny), region:
Ponad 250 regionów chromosomowych cytogenetycznie istotnych; ponad 3500 genów
Opis badania:

Badanie polega na molekularnej ocenie liczby oraz struktury wszystkich autosomów (chromosomy 1-22) oraz chromosomów płci (X,Y) z dokładnością do kilku tysięcy par zasad. Dzięki szerokiemu zakresowi badania połączonemu z dużą rozdzielczością możliwe jest wykrycie zaburzeń liczbowych chromosomów oraz aberracji strukturalnych (mikrodelecji, mikroduplikacji) w cytogenetycznie istotnych regionach chromosomowych, a w wybranych przypadkach także w sekwencji nukleotydowej pojedynczych genów.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:
  • fenotyp wskazujący na obecność aberracji chromosomowej
  • opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, spektrum autyzmu
  • dysmorfia i mnogie wady rozwojowe
  • nawracające poronienia samoistne/obumarcia płodu
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową bądź wadami wrodzonymi
  • nieprawidłowy wynik przesiewowego badania USG
  • nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej u jednego z rodziców
Czas realizacji badania [dni robocze]:
do 21 dni (roboczych). Możliwość wykonania badania w trybie CITO (uzgadniane indywidualnie)
Cena za badanie:
1790.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!