Stefania z Poznania jest jednym z zaledwie około 20 dzieci na świecie, u których wykryto ultrarzadką mutację genu CRELD1. Choroba wpływa na rozwój organizmu i wymaga stałej opieki lekarzy oraz intensywnej rehabilitacji.

Kluczową rolę w rozpoznaniu schorzenia odegrała zaawansowana diagnostyka genetyczna, która pozwala dziś identyfikować niezwykle rzadkie mutacje odpowiedzialne za choroby rozwojowe. Dzięki szczegółowym badaniom możliwe było ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych dziewczynki oraz dopasowanie dalszej opieki medycznej.

W proces diagnostyczny zaangażowana była dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka, która zajmuje się analizą chorób genetycznych i pomaga rodzinom w interpretacji wyników badań. W przypadku tak rzadkich mutacji ogromne znaczenie ma współpraca specjalistów oraz dostęp do nowoczesnych metod sekwencjonowania DNA.

Historia Stefanii pokazuje, jak ważny jest rozwój diagnostyki genetycznej – dzięki niej możliwe jest nie tylko postawienie diagnozy, ale także poszukiwanie nowych metod leczenia i wsparcia dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Cały artykuł przeczytasz tutaj