Diagnostyka GENESIS  współpracuje z Oddziałem Nefrologii Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku (należącym do Ivy League)   w wieloośrodkowym projekcie badawczym genetycznego podłoża wrodzonych wad rozwojowych układu moczowego pt.: 

"Genetics of Human Renal Hypodysplasia".

W ramach współpracy Pacjenci GENESIS z wadami układu moczowego (spełniający kryteria włączenia do badań)  są obejmowani badaniami genetycznymi z zastosowaniem najnowszych osiągnięć genetyki. 

Do badania mogą być włączeni pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu moczowego (zarówno pierwszy przypadek w rodzinie, jak również przypadki rodzinnego występowania wad układu moczowego):

• Agenezja nerki, jednostronna, obustronna
• Niedorozwój nerki, jednostronny, obustronny
• Nerka dysplastyczna
• Nerka przemieszczona (ektopowa)
• Nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek
• Zdwojenie nerki
• Zdwojenie moczowodu
• Wrodzona zastawka cewki tylnej   
• Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
• Wrodzony moczowód olbrzymi
• Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy (III-V stopnia)
• Wynicowanie pęcherza moczowego
• Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna

Pacjenci zainteresowani udziałęm w badaniu i uzyskaniem porady genetycznej od lekarza genetyka mogą rejestrować się w Poradni Genetycznej (pod nr tel.: 61 62 63 436) podając hasło "PROJEKT NERKOWY".Warunkiem udziału w badaniu będzie zgoda na pobranie próbki krwi od pacjenta i jego rodziców.

Badanie genetyczne i porada genetyczna są bezpłatne.

Badania mają na celu znalezienie nowych genów, których mutacje związane są z wadami rozwojowymi układu moczowego u czlowieka i przyczyniają się do poprawy diagnostyki i  poradnictwa genetycznego dla pacjentów z tą grupą wad i ich rodzin.

Koordynator Projektu: dr hab. med. Anna Materna-Kiryluk, Prof. UMP