Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
Diagnozowana choroba:
Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
OMIM:
#551500
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:

Badanie polega na analizie jednej mutacji: m.8993T>G w obrębie mtDNA.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia mitochondrialnej choroby NARP - neuropatia, ataksja i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Cena za badanie:
540.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!