Fruktozemia; wrodzona nietolerancja fruktozy (badanie najczęstszych mutacji w genie ALDOB)
Diagnozowana choroba:
Fruktozemia; wrodzona nietolerancja fruktozy (badanie najczęstszych mutacji w genie ALDOB)
OMIM:
#229600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Fruktozemia (wrodzona nietolerancja fruktozy); choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie, recesywnie. Objawy choroby występują w momencie wprowadzenia do diety produktów zawierających sacharozę (cząsteczka glukozy i fruktozy). Objawy ogólne spowodowane są głównie hipoglikemią (pocenie się, osłabienie, senność, utrata przytomności, drgawki). Obserwuje się również wymioty, bóle brzucha, brak łaknienia, niedobór wagi i wzrostu.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
ALDOB; Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B
Opis badania:
Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji występujących genie ALDOB (p.A150P i p.A175D) za pomocą sekwencjonowania DNA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
W przypadku podejrzenie nietolerancji fruktozy.
Cena za badanie:
320,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!