Alström, zespół Alströma
Diagnozowana choroba:
Alström, zespół Alströma
OMIM:
203800
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Alströma jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się postępującą dystrofią czopków i pręcików prowadzącą do utraty wzroku, utratą słuchu oraz otyłością dziecięcą związaną z cukrzycą typu 2. Zmiany w eksonach 10 i 16 genu ALMS1 występują w 85% przypadków choroby.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Analiza eksonów 10 i 16 sekwencji kodującej genu ALMS1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia Zespołu Alstroma.
Cena za badanie:
1 090,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!