Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Diagnozowana choroba:
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Badany gen (geny), region:

AARS1, ABAT, ACOX1, ACTL6B, ADAR, ADARB1, ADGRG1, ADPRS, ADSL, AFF3, AIMP1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, APC2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATN1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CC2D2A, CDK19, CDKL5, CEP85L, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN4, CLN3, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP2, COG7, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ9, CPA6, CREBBP, CSNK2B, CSTB, CTNNA2, CTSD, CUL4B, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHPS, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMXL2, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPAGT1, DPM1, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EML1, EPG5, EPM2A, EPRS1, ETHE1, EXOSC3, FARS2, FBXL4, FBXO11, FGF12, FGF13, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GBA, GFAP, GLB1, GLDC, GLUD1, GLUL, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP2, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HCN2, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HPDL, HRAS, HSD17B4, HTRA2, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KARS1, KAT5, KAT8, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KIAA1109, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KMT2E, KRAS, LARS1, LGI1, LIAS, LMBRD2, MACF1, MADD, MAF, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MEF2C, MFF, MFSD8, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTHFS, MTOR, NACC1, NAGA, NARS1, NARS2, NBEA, NDE1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS8, NDUFV1, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUS1, OCLN, OPHN1, OTUD6B, OXR1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCYT2, PDHA1, PDHX, PET100, PHACTR1, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGW, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLPBP, PMM2, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POMGNT1, POMT1, PPIL1, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRMT7, PRRT2, PSAP, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, RAB11B, RAB18, RALA, RALGAPA1, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RTN4IP1, RTTN, SAMHD1, SCAF4, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TFE3, TIMM50, TMX2, TPP1, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TREX1, TRIM8, TRPM3, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, USP18, VAMP2, VARS1, VPS11, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR73, WWOX, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZNF142, ZNF335

Cena za badanie:
3990 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!