Kennedy, Choroba Kennedy`ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
Diagnozowana choroba:
Kennedy, Choroba Kennedy`ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
OMIM:
#313200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba Kennedy`ego; Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (SBMA) to choroba genetyczna, wywołana najczęściej ekspansją fragmentu trzynukleotydowego - CAG w eksonie 1 genu AR (gen receptora androgenowego, zlokalizowany na chromosomie X). Ilość nieprawidłowych powtórzeń wynosi od 38 do 62, podczas gdy w prawidłowym genie liczba ta wynosi 10-36. W obrazie choroby występuje postępująca atrofia rdzenia kręgowego i przedłużonego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi. Obserwuje się także niewrażliwość na androgeny ujawniającą się ok. IV dekady życia. Oporność na androgeny objawia się ginekomastią, azoospermią, impotencją i zanikiem jąder u pierwotnie prawidłowo rozwiniętych i płodnych mężczyzn.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Kennedy'ego
Cena za badanie:
495,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!